. 특히, SETD2는 Class I 종양, 특히 폐선암(LUAD)에서 유의미하게 동시 돌연변이를 보였는데, SETD2 (3%)와 BRAF V600 (1%) 변이가 모두 드물음에도 불구하고 BRAF V600 돌연변이 LUAD 의 거의 절반(47%) 에서 SETD2 변이가 발견되었으며, 이는 임상적으로 중요한 분자 아형을 구성할 가능성이 높습니다 ( 그림 S4 A). RNF43은 Class I 종양에서 가장 유의미하게 풍부하게 나타난 유전자였으며(조정 p 값 = 1e-34), 이러한 동시 돌연변이 종양의 98%는 대장암(CRC)에서 발생했습니다( 그림 S4 B). 이는 BRAF Class I 돌연변이 CRC 에서 APC , AMER1, TCF7L2 와 같은 다른 WNT 신호 전달 경로 유전자가 감소된 점을 고려할 때 특히 주목할 만합니다 ( 그림 S4 C). RNF43 손실이 BRAF V600E 대장암을 BRAF+EGFR 병용 억제에 민감하게 만드는 것으로 알려져 있지만 , ⁵⁰ 본 연구에서는 RNF43 돌연변이 환자 와 야생형 환자 간의 결과 차이를 관찰하지 못했습니다 ( 그림 S4 D 및 S4E). BRAF V600E에 의해 유발되는 질병 병인 에서 RNF43 변형 의 생물학적 중요성을 규명하기 위해서는 추가 연구가 필요합니다 .

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